Jesteś tutaj:

Słabe owłosienie skojarzone z zaburzeniami rozwojowymi ektodermy

Należy tu wymienić bezpotnicową dysplazję ektodermalną, oznaczoną też nazwą anhidrosis hypotrichotica cum anodontia, a wyodrębnioną przez Siemensa. Charakterystyczne są następujące objawy zasadnicze: słabe owłosienie (hypotrichosis), brak potliwości (anhidrosis) lub słaba potliwość (hypohidrosis) i brak lub niedorozwój zębów (anodontia). Włosy głowy są suche, cienkie i rzadkie, tak jak w słabym owłosieniu zwykłym; brwi są ścieńczałe i przerzedzone, niekiedy ich brak. Włosy na kończynach, w dołach pachowych i wzgórku łonowym są skąpe lub ich brak. To samo dotyczy meszku włosowego. Włosy brody są przerzedzone.

W 1929 r. Weech wyodrębnił postać hidrotyczną omawianej dysplazji ektodermalnej, czyli postać z prawidłową potliwością, co różni ją od postaci anhidrotycznej lub hipohidrotycznej. Biorąc to pod uwagę, rozróżniano dwie postacie omawianej wady: zespół większy (complex majeur) i zespół mniejszy (complex mineur). Zespół większy odznacza się brakiem potliwości (anhidrosis) lub słabą potliwością (hypohidrosis), słabym owłosieniem (hypotrichosis) oraz brakiem (anodontia) lub niedorozwojem uzębienia (hypodontia), a zespół mniejszy — niedorozwojem włosów i paznokci przy zachowanej prawidłowej potliwości (hidrosis). 

Postać hidrotyczną należy do bardziej rozpowszechnionych. Postać bezpotnicową dysplazji ektodermalnej jest według Siemensa, dziedziczona recesywnie, występuje tylko u mężczyzn, a przenoszona jest przez kobiety (Moldenhauer). Postać hidrotyczną dotyczy w równej mierze obu płci, a dziedziczona jest w sposób dominujący. Chorzy dotknięci bezpotnicową dysplazją ektodermalną mają niezwykle charakterystyczne rysy twarzy: wystające łuki brwiowe, nos siodełkowaty jak w kile wrodzonej, odstające uszy (tzw. uszy satyra), grube i wystające wargi, zanikła i wysuniętą wskutek braku zębów bródkę. Skóra jest cienka, lśniąca i sucha, czasem pomarszczona, niekiedy pokryta małymi grudkami zrogowaciałymi. Paznokcie podłużnie pobruzdowane, czasem zniekształcone, a zawsze bardzo twarde. Czasem jest brak brodawek sutkowych, otoczek brodawek i gruczołów piersiowych. Czynność gruczołów potowych jest zniesiona lub obniżona. To samo odnosi się do gruczołów łzowych. Bezzębie lub nieliczne zęby, małe i żółtobrunatne, siekacze i kły stożkowate, wrodzona szczelina pośrodkowa (Franken). Czasem język osiąga niezwykłą długość, chory może nim dotknąć własnego nosa albo schyliwszy głowę — klatki piersiowej. Wydzielanie śliny jest zmniejszone. 

Chorzy ci znoszą szczególnie źle upalną pogodę, nasłonecznienie, wysiłek fizyczny, gorące napoje i potrawy. Doznają wówczas bólu głowy, mają trudności w oddychaniu; czasem powstaje porażenie słoneczne. Te objawy nigdy nie występują podczas chłodnej pogody. Wrażenia czuciowe i smakowe ulegają obniżeniu z powodu nieżytu nosa (rhinitis, ozaena). Obserwowano również hipogammaglobulinemię i niedobór properdyny (Franken). Notowane są też nieliczne objawy ze strony układu nerwowego; niezborność dziedziczna móżdżkowa Friedreichsa, zespół Homera ośrodkowy i oczopląs (Fettich i współpr.), zaćma wrodzona (Giffen i współpr.). Utkanie histologiczne w bezpotnicowej dysplazji ektodermalnej wykazuje brak mieszków włosowych oraz gruczołów potowych i łojowych.

Aspekt genetyczny. Bezpotnicowa dysplazja ektodermalna występuje rodzinnie w kilku pokoleniach (Touraine). Część spośród opisanych chorych dziedziczyła ją recesywnie, część w sposób dominujący nieprawidłowy. Choroba dotyczy nie tylko mężczyzn, lecz również kobiet, jednak przewaga jest po stronie mężczyzn.

Polecane artykuły

Najczęściej kupowane w sklepie internetowym



Łysienie Wypadanie włosów Suche włosy Wzrost włosów Zdrowe włosy Wąs Warkoczyki Cięcie stożkowe